罕见病X-ALD可靠诊断方法
X-连锁肾上腺脑白质营养不良（X-Adrenoleukodystrophy，X-ALD）是一种X连锁隐性遗传病。主要病因为ABCD1基因突变导致过氧化物酶体缺陷，引起极长链脂肪酸（VLCFA）在体内蓄积。该病主要累及肾上腺和脑白质，发病率约为0.5/10万～1/10万，婴幼儿、青少年以及成年期均可发病，但半数以上病人于儿童或青少年期起病。临床表现本病临床表现复杂，主要表现为进行性精神运
“17+13+X”安徽开启省级带量采购新姿势
近期，安徽省医药集中采购服务中心（以下简称“省药采中心”）发布《关于做好“17+13+X”种抗癌药惠民落地工作的通知》指出，在国家医保局组织谈判的基础上，从现有医保目录中再选择我省用量较大抗癌药组织省级带量采购，第一批谈判成功13种，大幅降低了价格。今后将适时选择X种抗癌药再行组织带量采购，不断扩大惠及参保患者抗癌药种类。为切实保障降价抗癌药买得到、用得上、可报销，尽快惠及广大患者，现
Second Genome公司首创口服P2X7受体抑制剂进入II期临床开发
2019年01月25日讯 /生物谷BIOON/ --Second Genome是一家临床阶段的生物制药公司，专注于开发通过微生物组科学鉴定的新型疗法。近日，该公司宣布实验性药物SGM-1019治疗非酒精性脂肪性肝炎（NASH）的II期临床研究（NCT03676231）已完成了首例患者给药。SGM-1019是一种首创、口服、小分子P2X7受体抑制剂，该受体在激活炎症小体（Inflammasome）中
基因检测新锐10x Genomics独创短读序列技术 两年收入增涨20倍
动脉网据外媒获悉，近日，基因检测初创公司10x Genomics又筹集了3500万美元。本次融资是该公司D轮融资的延续，10x Genomics将用这笔资金继续推进研发工作和扩大产品营销。在2018年4月，10x Genomics就已筹集了5000万美元的D轮融资，由Meritech Capital领投，Fidelity investment（富达投资集团）、Wells Fargo（富
中科院成都生物所发现棘腹蛙X染色体重排
性染色体进化理论认为，基因的重组抑制引起性染色体的分化，其后Y或W将积累性别相关基因，同时丢失与性别发育无关的基因，导致异配的Y或W染色体走向退化，并最终发生形态上的改变。反之，同配性别的X或Z染色体则因为重组而保持原来的形态。在自然种群中，X或Z染色体的形态改变十分罕见。中国科学院成都生物研究所曾晓茂研究员团组成员夏云和原秀云博士，发现棘腹蛙中，X染色体发生了易位重排，呈现出明显的形
X连锁慢性肉芽肿病最新基因疗法：恢复患者免疫长达1年
Orchard Therapeutics是英国的一家基因疗法新锐公司，致力于通过创新的基因疗法改变严重和危及生命的罕见病患者的生活。近日，该公司在美国血液学会（ASH2018）年会上公布了基因疗法OTL-102治疗X-连锁慢性肉芽肿病（X-CGD）的临床概念验证证据。这些临床概念验证数据来自接受单剂量OTL-102治疗的7例（年龄2-27岁）受X-CGD严重影响的患者，OT
Bio-Rad与10X Genomics专利侵权诉讼中获得了2390万美元的赔偿
据美国商业资讯报道，美国联邦地区法院陪审团11月13日发现，10X Genomics故意侵犯了芝加哥大学授权给Bio-Rad公司的三项美国专利。在给予Bio-Rad 2,390万美元赔偿金时，评审团一致认为10X Genomics出售的所有单细胞和链读基因组学产品都故意侵犯了芝加哥大学授权给Bio-Rad公司的三项美国专利。 10x Genomics 单细胞和链读基
AT132获再生医学先进疗法资格 治疗X-连锁肌小管性肌病
Audentes Therapeutics是一家致力于开发和商业化创新基因疗法用于患有严重危及生命的罕见疾病患者的生物技术公司，日前宣布美国FDA授予其AT132再生医学先进疗法(RMAT)资格，用于治疗X-连锁肌小管性肌病（XLMTM）。Audentes监管事务高级副总裁Mary S. Newman表示，“很高兴AT132被FDA授予RMAT认定，这是一个重要的监管里程碑，突出了AT132作为一
Cell：发现蛋白SMCHD1是X染色体失活所必需的
2018年6月24日/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自美国麻省总医院（MGH）的研究人员鉴定出一种结构蛋白在沉默一条失活的X染色体中的重要作用，这种沉默阻止了同一个基因的两个拷贝在携带着两条X染色体的雌性哺乳动物中表达。这些研究人员发现这种被称作SMCHD1的结构蛋白是以一种阻断基因表达的方式对这条失活X染色体进行加工所必需的。相关研究结果于2018年6月7日在线发表在Cell期刊上
脆性X综合征新疗法斩获FDA孤儿药认证
最近，临床药物研发公司Tetra Discovery Partners宣布，公司开发的用于治疗脆性X综合征的新疗法BPN14770已经获得了美国FDA孤儿药认证。此举将进一步加快该药物的研发进程。BPN14770是一种靶向磷酸二酯酶4D（PDE4D）的选择性小分子抑制剂药物。公司此前与公益组织FRAXA Research Foundation的联合研究显示，这种小分子药物在脆性X综合征